(UEL 2019) A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais

(UEL 2019) A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Tra...

(UEL 2019) A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.

a) 45, X.
b) 46, XX.
c) 47, XXY.
d) 47, XY +21.
e) 47, XY+18.

QUESTÃO ANTERIOR:
- (UEL 2019) O bisfenol A é uma substância empregada na síntese de policarbonato e resinas epóxi, com aplicações que vão desde computadores e eletrodomésticos até revestimentos para latas de alimentos e bebidas.

Conteúdo programático:
Genética e Evolução: estrutura e duplicação do DNA, transcrição e tradução. Heranças genéticas.

RESOLUÇÃO:

a) Corresponde ao cariótipo da Síndrome de Turner, uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. Em geral, resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X, ou seja, 45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres.

b) 46, XX e 46, XY são, respectivamente, o cariótipo de uma mulher e o de um homem sem anomalia cromossômica.

c) A Síndrome de Klinefelter, resultante de uma deficiência genética, com o cariótipo 47, XXY, é uma das principais causas de esterilidade no gênero masculino. Consiste num grupo de anomalias cromossômicas nas quais encontramse dois ou mais cromossomos X em machos. As alterações decorrentes dessa condição são tardias e só se tornam evidentes após a puberdade.

d) Correta. A síndrome de Down corresponde a uma trissomia do cromossomo 21, o menor cromossoma humano, com cerca de 1500 genes. Essa síndrome envolve um cromossomo 21 extra, combinado ao par 21, e é causada pela não disjunção deste par durante a meiose. O cariótipo dos portadores dessa síndrome é representado por 47, XY +21 (homens) ou 47, XX +21 (mulheres).

e) Corresponde ao cariótipo da síndrome de Edwards, que é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. É a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)

GABARITO:
d) 47, XY +21.

PRÓXIMA QUESTÃO:
- (UEL 2019) As recentes discussões sobre distâncias sociais entre classes, ou estratos de classe, envolvem também definições e explicações sobre a pobreza e a desigualdade.