Santa Casa 2020: A galactosemia é uma doença autossômica monogênica causada pela deficiência nas enzimas

Santa Casa 2020: A galactosemia é uma doença autossômica monogênica causada pela deficiência nas enzimas que metabolizam a galactose, o que causa acúmulo dessa substância no sangue. Caso uma criança com essa doença consuma alimento com galactose, ela pode apresentar vômitos, icterícia e atraso no desenvolvimento.

A fenilcetonúria também é uma doença autossômica monogênica, causada pelo acúmulo do aminoácido fenilalanina no sangue. Caso um recém-nascido com essa doença consuma o aminoácido, ele pode ter deficiência intelectual.

Sabe-se que os genes que determinam as referidas doenças segregam-se independentemente durante a meiose.

a) A galactosemia e a fenilcetonúria podem ser detectadas no “teste do pezinho”, que é realizado logo após o nascimento de um bebê. Qual material biológico é coletado para se realizar o “teste do pezinho”? Em qual alimento de origem animal é encontrada a galactose?

b) No heredograma, a mulher destacada apresenta as duas doenças. Qual o genótipo dessa mulher, referente às duas doenças? Qual a probabilidade de o irmão dessa mulher ser portador dos alelos responsáveis pelas duas doenças?

QUESTÃO ANTERIOR:
- Santa Casa 2020: O elemento nitrogênio é encontrado na natureza na forma inorgânica.

RESOLUÇÃO:
a) O teste do pezinho é feito com amostras de sangue do recém-nascido. A galactose é um monossacarídeo encontrado no leite materno, entre outros produtos alimentares.

b) Alelos: g(galactosemia) e G(normalidade), f(fenilcetonúria) e F(normalidade).

O genótipo da mulher afetada é ggff. A probabilidade de seu irmão normal ser portador dos alelos causadores das anomalias é