ENADE 2019: A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância

ENADE 2019: A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD) é uma doença hereditária recessiva cujas primeiras manifestações são notadas na infância. A doença está relacionada à mutação no gene ABCD1 (mapeado em Xq28), que gera problemas em peroxissomos.

A figura a seguir representa o heredograma referente a X-ALD de uma família. O indivíduo C7 faleceu aos 23 anos de idade, vítima dessa doença. Não há confirmação de outros óbitos por X-ALD nessa família, nem de membros vivos manifestando sinais da doença. Indivíduos da geração D são crianças menores de 5 anos de idade.

O indivíduo C8 e sua noiva, de 29 e 27 anos de idade, respectivamente, procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético (SAG). Sabendo-se que a mulher não tem histórico familiar de X-ALD, assinale a opção que indica o aconselhamento genético correto para esse casal.

A) As filhas de sexo feminino do casal serão portadoras da mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

B) O casal deve optar por reprodução assistida ou adoção, para evitar o risco de terem filhos com X-ALD.

C) O planejamento familiar, nesse caso, requer pesquisa molecular da mutação em ABCD1 no casal.

D) Os filhos de sexo masculino do casal têm 25% de chance de herdar mutação em ABCD1.

E) Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

QUESTÃO ANTERIOR:
- ENADE 2019: Um homem de 52 anos de idade procurou atendimento médico com queixas de fraqueza e falta de ar há cinco meses.

GABARITO:
E) Os filhos do casal não herdarão a mutação em ABCD1 identificada na família paterna.

PRÓXIMA QUESTÃO:
- ENADE 2019: Uma indústria alimentícia encomendou um estudo com o objetivo de avaliar a segurança na utilização de uma nova substância X como corante alimentar.

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:
- Prova do ENADE 2019 Biomedicina com Gabarito