FUVEST 2021: A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV

FUVEST 2021: A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV

FUVEST 2021: A hemocromatose juvenil é uma doença rara que pode ser causada por uma mutação no gene HJV, a qual resulta em proteína hemojuvelina com função comprometida. Nessa condição, o indivíduo acumula muito ferro proveniente da alimentação em seu organismo, o que pode levar à falência de órgãos como o fígado, pâncreas e coração.

Diversas mutações já foram associadas a esta forma de hemocromatose juvenil, dentre elas a substituição do aminoácido glicina na posição 320 pelos aminoácidos valina ou alanina (G320V ou G320A) e a formação de códon de parada prematuro. O heredograma a seguir representa uma família na qual há uma pessoa afetada.

a) Cite uma complicação para a saúde humana decorrente da insuficiência de atividade do pâncreas.

b) Pela análise do heredograma, qual é o padrão mais provável de herança genética da hemocromatose juvenil? Justifique sua resposta.

c) Considere a sequência parcial do RNAm da hemojuvelina selvagem (os números acima das trincas de nucleotídeos indicam a correspondência dos aminoácidos):

Considerando apenas um evento de mutação em cada caso, que alteração na trinca 320 do RNAm leva à substituição do aminoácido glicina por: 1) valina; 2) alanina; 3) códon de parada? O que acontece com a estrutura primária da proteína no caso de haver um códon de parada prematuro no RNAm?

QUESTÃO ANTERIOR:

- FUVEST 2021: Os gráficos mostram o número de indivíduos de duas espécies de peixes (espécie A e espécie B), no início e no final de um experimento realizado em tanques (cinco sombreados e cinco expostos ao sol).

RESOLUÇÃO (Cursos Objetivo):

a) A insuficiência pancreática pode levar a uma deficiência na produção de insulina e glucagon, hormônios responsáveis pela glicemia, e na produção do suco pancreático, interferindo na digestão.

b) A hemacromatose é uma característica autossômica recessiva, pois a mulher IV-2 (afetada) é filha de um casal fenotipicamente normal (III-2 e III-3) que devem ser heterozigotos.

c) Caso 1: troca de G por U na 2.a base do códon 320.

Caso 2: troca de G por C na 2.a base do códon 320.

Caso 3: troca de G por U na 1.a base do códon 320.

Em um caso de códon prematuro de parada, a estrutura primária da proteína ficará menor, o que compromete sua função.

PRÓXIMA QUESTÃO:

- FUVEST 2021: O gráfico a seguir mostra como é a taxa de crescimento das populações de 5 espécies diferentes de bactérias em relação à temperatura.

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova FUVEST 2021 - 2ª fase (1º e 2º Dia) - com Gabarito e Resolução

REDAÇÃO.