A displasia ectodérmica anidrótica é uma doença genética de herança recessiva ligada ao sexo

SANTA CASA 2022 - QUESTÃO 08

A displasia ectodérmica anidrótica é uma doença genética de herança recessiva ligada ao sexo e está relacionada à distribuição de glândulas sudoríparas no corpo. Mulheres heterozigóticas podem apresentar regiões do corpo com e sem essas glândulas.

Nas regiões onde há formação de glândulas é o alelo dominante do gene que se manifesta e nas regiões em que não há formação de glândulas sudoríparas é o alelo recessivo que se manifesta. Mulheres homozigotas recessivas são bem raras na população, e o quadro clínico é bastante complexo.

a) No que se refere às glândulas sudoríparas, qual tipo de problema fisiológico uma mulher homozigótica recessiva para o alelo dessa doença manifestará no corpo? Cite o genótipo dessa mulher.

b) Qual fenômeno ocorre no cromossomo sexual que explica o fato de a mulher heterozigota apresentar no corpo regiões com e regiões sem glândulas sudoríparas? Por que dificilmente haverá duas mulheres heterozigóticas com as mesmas regiões do corpo com as glândulas sudoríparas?

QUESTÃO ANTERIOR:

- Micélio: passei 43 anos sobre a Terra sem ouvir falar neste tesouro escondido nela. Dizer que micélio é um tipo de “raiz” não dá conta nem da ponta do iceberg submerso nas florestas, numa rede de troca de nutrientes e informações apelidada de “Wood Wide Web”.

RESOLUÇÃO (Cursos Objetivo):

a) Um mulher homozigota recessiva com genótipo XᵈXᵈ não apresentará formação de glândulas sudoríparas no corpo e, desta forma, não produzirá suor. Esta condição leva à maior sensibilidade a temperaturas mais elevadas, causando hipertermia nos pacientes.

b) O fato da mulher apresentar regiões com e regiões sem glândulas sudoríparas deve-se à cromatina sexual, pois em algumas regiões o cromossomo X inativado pode conter o alelo recessivo, manifestando então o X com alelo dominante; porém, em outras regiões este processo pode ocorrer de forma inversa.

Dificilmente haverá duas mulheres heterozigotas com o mesmo padrão de distribuição de glândulas porque a inativação do cromossomo X ocorre desde o início do desenvolvimento embrionário e persiste em todas as mitoses seguintes, e este cromossomo pode ter sido herdado tanto do pai quanto da mãe.

PRÓXIMA QUESTÃO:

- Apresente o número de oxidação do rênio no ácido perrênico e classifique o óxido Re2O7 quanto ao seu caráter ácido-base na reação com a água.

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova Santa Casa 2022 (1º e 2º dias) com Gabarito