A retinite pigmentosa (RP) descreve várias alterações herdadas da retina que, juntas, constituem a causa hereditária

ALBERT EINSTEIN 2022 - QUESTÃO 51

A retinite pigmentosa (RP) descreve várias alterações herdadas da retina que, juntas, constituem a causa hereditária mais comum de cegueira humana, afetando uma em 3000 a 4000 pessoas. Os primeiros sintomas clínicos da RP são observados à medida que as células fotorreceptoras começam a morrer, causando cegueira noturna. Outros tecidos começam a se degenerar, entre eles os dos vasos sanguíneos, importantes estruturas para as células da retina. Sabe-se que a RP pode ser causada por diferentes genes, em diferentes cromossomos. Em diferentes famílias, dependendo do afetado, a degeneração da visão pode ter herança do tipo autossômica dominante, do tipo autossômica recessiva ou, ainda, na forma de herança recessiva ligada ao sexo.

(Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad.

Genética Médica, 2010. Adaptado.)

a) Cite um dos tipos de células fotorreceptoras presentes na retina. Por que os vasos sanguíneos são importantes para as células da retina?

b) Analise as figuras e os heredogramas.

Em um caso em que a RP é de herança autossômica dominante, cite em qual dos loci apresentados nos cromossomos (3, X e Y) estaria o alelo para essa característica. Uma das famílias dos heredogramas apresenta RP determinada por alelo ligado ao sexo. Analise a família que se enquadra nesse caso e calcule a probabilidade de o próximo filho do casal ser um menino com a RP.

QUESTÃO ANTERIOR:

- A massa de um átomo de hidrogênio é 1,79 × 10⁻²⁴ g e a massa de um átomo de oxigênio é 2,66 × 10⁻²³ g.

RESOLUÇÃO (Cursos Objetivo):

a) As células fotorreceptoras da retina são socones (responsáveis pela visão em cores) e os bastonetes ( responsáveis pela percepção de luminosidade). Os vasos sanguíneos têm papel fundamental no aporte de nutrientes e oxigênio para as células da retina que sem estes não conseguiriam sobreviver.

b) Em um caso de herança autossômica dominante olocigênico seria o I que está presente no cromossomo 3, o qual é comum aos indivíduos do sexo masculino e feminino.

A família que apresenta a herança ligada ao sexo e recessiva é a família Andrade, onde somente os homens, filhos de mãe com visão normal e portadora do gene recessivo no cromossomo X, manifestam a doença. Nesta família a probabilidade de nascimento de um filho com retinite pigmentosa (RP) é de 25 % (1/4), conforme o cruzamento a seguir: