FAMERP 2023: A distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne é determinada por um alelo recessivo ligado ao sexo

FAMERP 2023: A distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne é determinada por um alelo recessivo ligado ao sexo. É uma condição genética mais comum nos indivíduos do sexo masculino e afeta sobretudo os músculos esqueléticos prejudicando os movimentos do corpo. Progressivamente a condição vai se agravando e leva ao óbito precoce.

a) Cite o cromossomo sexual onde é encontrado o alelo recessivo que determina a distrofia muscular. Por que o sexo biológico masculino é considerado heterogamético?

b) Suponha um casal com dois filhos biológicos, Giovana e Murilo, sendo Murilo o único da família que tem a distrofia muscular. Qual a probabilidade de Giovana gerar uma criança de sexo biológico masculino com a distrofia muscular? Demonstre os seus cálculos probabilísticos.

RESOLUÇÃO (Cursos Objetivo):

a) O alelo referente à distrofia muscular se encontra no cromossomo X. O sexo masculino é considerado heterogamético, pois seus gametas podem ter cromossomos sexuais diferentes, sendo esperado que 50% dos espermatozoides portem o cromossomo X e 50%, o Y.

b) Sendo Murilo portador da distrofia muscular, seu genótipo é XdY. Portanto, a família deverá ser:

Pai: XᴰY

Mãe: XᴰXᵈ

Giovana: XᴰX⁻

Probabilidade de Giovana ser XᴰXᵈ: 1/2.

Em um casamento com um homem normal:

Giovana XᴰXᵈ x homem normal XᴰY

Probabilidade de gerar criança masculina com distrofia: 1/4.