ENADE 2010: O gráfico acima reflete a incidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que determina a ocorrência da síndrome de Down

ENADE 2010: O gráfico acima reflete a incidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que determina a ocorrência da síndrom
INDAGACAO
GRIFEITHS etal Introdução à genética. 8. ed. Guanabara Koogan, 2005.

ENADE 2010: O gráfico acima reflete a incidência de uma das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que determina a ocorrência da síndrome de Down.

Os portadores dessa síndrome possuem células que contêm uma alteração no  número de cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose.

Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento genético com o intuito de conhecer o padrão cromossômico de seus filhos, antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por modernas técnicas de análise cromossômica.

A partir dessas informações, assinale a alternativa correta.

A) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres com idade avançada que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos, mas não a mulheres jovens, que não apresentam fenômenos de não disjunção.

B) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticístas a mulheres jovens ou com idade avançada que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos.

C) A segregação cromossômica anormal observada na síndrome de Down é influenciada positivamente pela idade avançada da mãe, mas, nessas mulheres, são observados outros fatores de risco para a síndrome que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C→T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase. À somatória desses dois fatores é condição necessária para a ocorrência da alteração cromossômica.

D) A segregação cromossômica anormal observada na síndrome de Down não é influenciada positivamente pela idade avançada da mãe, pois outros fatores de risco para a síndrome que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C→T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase, são fundamentais na indução do erro meiótico que determina a alteração cromossômica.

E) A avaliação dos cromossomos fetais para revelar a trissomia do cromossomo 21 por exames específicos em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas requer a análise simultânea do metabolismo do folato, pois a alteração dessa via metabólica é determinante da não disjunção cromossômica.

RESOLUÇÃO:
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GABARITO:
B) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticístas a mulheres jovens ou com idade avançada que sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos.

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