FAMERP 2018: O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA

FAMERP 2018: O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA

FAMERP 2018: O bebê Charlie Gard, de 11 meses, morreu devido à Síndrome de Depleção do DNA mitocondrial, doença muito rara, que causa a morte precoce. Essa síndrome é determinada por uma mutação no gene autossômico RRM2B, situado no núcleo celular. Essa mutação faz com que o gene não produza uma proteína essencial para a síntese de DNA mitocondrial, o que provoca uma redução na quantidade dessas organelas, afetando principalmente células musculares e neurônios, como ocorreu com o bebê Charlie.

(Folha de S.Paulo, 05.07.2017. Adaptado.)

a) Qual molécula fundamental ao metabolismo celular é sintetizada pelas mitocôndrias? Por que a redução da quantidade de mitocôndrias afeta principalmente células musculares e neurônios?

b) Considerando que os pais de Charlie não possuem a síndrome e que as mitocôndrias são herdadas da linhagem materna, por que a mãe de Charlie não apresenta a doença? Qual a probabilidade de os pais de Charlie gerarem outra criança com a mesma síndrome?

QUESTÃO ANTERIOR:

- FAMERP 2018: Os rins humanos participam do controle da homeostase, eliminando ou reabsorvendo substâncias nos néfrons.

RESOLUÇÃO (Cursos Objetivo):

a) As mitocôndrias produzem a adenosina tritosfato (ATP).

A redução na produção de ATP prejudica a condução do impulso nervoso e consequentemente a contração muscular, fenômenos que necessitam de grandes quantidades de energia.

b) A mutação da síndrome de depleção do DNA é autossômica e recessiva.

A mãe de Charlie é heterozigótica (Aa), o pai também heterozigoto (Aa) e o bebê homozigoto recessivo (aa).

A probabilidade de nascer uma criança com a mesma síndrome é 1/4 ou 25%.

PRÓXIMA QUESTÃO:

- FAMERP 2018: Observe a imagem, que mostra dois cavalos-marinhos (Hippocampus sp) apoiados a um coral.

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova FAMERP 2018 (1ª Dia e 2ª Dia) com Gabarito e Resolução

REDAÇÃO:

- Redação FAMERP 2018: O fracasso da lei de cotas para deficientes: negligência das empresas ou falha do estado?