UNIFENAS 2021: A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência

UNIFENAS 2021: A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência

UNIFENAS 2021: A fenilcetonúria é uma doença genética, autossômica recessiva, causada pela ausência ou pela  diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina em outro aminoácido  chamado tirosina, ambos essenciais à espécie humana. A fenilcetonúria é diagnosticada através do  “teste do pezinho” ainda no hospital.

Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a  fenilalanina se acumula no organismo e causa lesão no cérebro, que não pode mais ser recuperada. A mutação é causada por uma troca de uma Guanina por uma Adenina que irá mudar o aminoácido formado, logo leva à formação de uma enzima não funcional.

Os Indivíduos afetados nascem  normais, porém o dano neurológico prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início  da infância causando retardo mental.

Analise com atenção o esquema que representa o ciclo bioquímico da fenilalanina, que, caso esteja  ausente, causa a Fenilcetonúria (PKU).

O gráfico a seguir apresenta a concentração plasmática percentual de tirosina, ao longo do tempo, no  teste de tolerância à fenilalanina a que se submeteram três indivíduos. Interprete-o com atenção.

Com base nas informações do texto, da figura, do gráfico e em outros conhecimentos sobre o  assunto é correto concluir que o indivíduo de número

a) I apresenta o genótipo heterozigoto e, portanto, se tiver uma dieta sem fenilalanina desde o  nascimento terá um fenótipo normal.

b) I apresenta o genótipo homozigoto recessivo e, portanto, não produzirá a fenilalanina hidroxilase,  apresentando a PKU (fenilcetonúria).

c) II apresenta o genótipo heterozigoto e, portanto, deverá apresentar uma pele clara, devido à ausência  de melanina.

d) II, se casar com um indivíduo de mesmo genótipo que ele, terá a probabilidade de 50% de gerar um  filho com PKU (fenilcetonúria)

e) III, se casar com um indivíduo de mesmo genótipo que o seu, terá um risco de 100% de gerar filhos  com PKU e 50% de gerar filhos albinos (sem melanina).

QUESTÃO ANTERIOR:

- UNIFENAS 2021: Os textos apresentam com frequência diversas funções da linguagem.

RESOLUÇÃO:

Não temos resolução para essa questão! Você sabe explicar? Copie o link dessa página e envie sua resolução clicando AQUI!

GABARITO:

b) I apresenta o genótipo homozigoto recessivo e, portanto, não produzirá a fenilalanina hidroxilase,  apresentando a PKU (fenilcetonúria).

PRÓXIMA QUESTÃO:

- UNIFENAS 2021: Analise os dados estatísticos sobre número de mortos no mundo provocados por certas doenças.

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova UNIFENAS 2021.1 (Manhã e Tarde) com Gabarito