A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos

 UNIFESP 2009 - QUESTÃO 24

A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:

(A) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.

(B) a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.

(C) a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.

(D) por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.

(E) o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.

QUESTÃO ANTERIOR:

GABARITO:
(A) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.

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