A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT),

FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 56

A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

(A) A pesquisa das mutações N370S e L444P são sugeridas como investigação inicial de casos clinicamente suspeitos.

(B) Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.

(D) Optou-se por tratar todos os pacientes com diagnóstico de DG com enzima recombinante de produção nacional.

(E) Todos os tratamentos disponíveis são terapias de reposição enzimática, com diferenças menores entre eles e não significativas para o paciente.

QUESTÃO ANTERIOR:

- A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse

GABARITO:

(B) Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.

RESOLUÇÃO:

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PRÓXIMA QUESTÃO:

- A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito