Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito As questões de 01 à 40 referentes a Português, Raciocínio Lógico, A...
Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito
As questões de 01 à 40 referentes a Português, Raciocínio Lógico, Atualidades e Legislação estão disponíveis nesse link. Essas questões são comuns a todas as provas de Nível Superior do concurso FUNSAÚDE-CE 2021.
Concurso: FUNSAÚDE - CE - 2021 - Edital nº 03
Órgão/Instituição: Fundação Regional de Saúde - CE
Banca/Organizadora: Fundação Getúlio Vargas
Cargo: Médico (Genética Médica)
Escolaridade: Superior
Médico (Genética Médica)
Conhecimentos Específicos
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 41
Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.
Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.
(A) Não é um caso de abortamento de repetição, visto que as gestações foram anembrionadas.
(B) A mulher é portadora de uma trombofilia e necessita tratamento durante a gestação.
(C) É indicada a realização de cariótipo de ambos, já que podem ser portadores de uma translocação balanceada.
(D) É necessária a realização de espermograma e histerossalpingografia, para descartar causas de abortamento.
(E) É indicada a estimulação hormonal da mulher, para a manutenção da gestação.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 42
Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.
Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.
(A) O teste não deve ser realizado, pois a triagem neonatal nunca deverá incorrer em falso positivos.
(B) A frequência de portadores na população é de 1 para 200.
(C) A doença é muito rara, com 1 portador a cada 10000 pessoas.
(D) Não é possível calcular a frequência de portadores, sendo necessário testar a população inteira para a conhecer.
(E) A frequência de portadores na população é de 1 para 100.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 43
A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir. Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.
Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.
(A) Aguardar 90 dias para nova coleta, uma vez que o teste precoce pode ter mais falsos positivos.
(B) Colher, em até duas semanas, nova amostra de sangue em papel filtro, para dosagem de IRT.
(C) Encaminhar para a realização do teste do suor.
(D) Colher o mais rápido possível nova amostra de sangue, em tubo próprio, para dosagem de IRT confirmatório.
(E) Testar para mutação DF508.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 44
Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.
I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.
II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.
III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².
Está correto o que se afirma em
(A) I, somente.
(B) II, somente.
(C) III, somente.
(D) I e II, somente.
(E) II e III, somente.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 45
Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.
Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.
Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.
(A) A presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial.
(B) A presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso.
(C) O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.
(D) A polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.
(E) O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 46
A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.
Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.
(A) As meninas acometidas apresentam atraso do desenvolvimento desde o nascimento.
(B) É impossível nascer um menino com mutação do MECP2, pois é incompatível com a vida masculina.
(C) Da mesma forma que o X-Frágil, é uma doença ligada ao X, com alto risco de recorrência nas famílias acometidas.
(D) Nenhum paciente acometido preserva linguagem após 5 anos de vida.
(E) Podem apresentar apneia ou hiperventilação, mesmo sem estar dormindo.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 47
Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.
Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.
(A) A filha não pode ser dele, sendo uma instância clara de nãopaternidade.
(B) O diagnóstico provavelmente está incorreto, já que ele apresenta barba, não tem alta estatura e já teve filhos.
(C) A maioria dos pacientes com a síndrome de Klinefelter tem atraso de fala grave e outros problemas de desenvolvimento.
(D) A maioria dos pacientes com a síndrome de Klinefelter é oligossintomático.
(E) O risco de câncer de mama deste paciente é maior do que o de uma mulher.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 48
A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.
Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.
(A) Mulher com câncer de mama triplo negativo, aos 60 anos.
(B) Homem com câncer de mama.
(C) Mulher com carcinoma peritoneal primário, aos 51 anos.
(D) Mulher com câncer de mama, luminal A, aos 34 anos.
(E) Na avaliação de mulher com mamografia com BI-RADS 4A aos 30 anos.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 49
Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos. Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.
I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.
II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.
III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.
Está correto o que se afirma em
(A) I, somente.
(B) II, somente.
(C) III, somente.
(D) I e II, somente.
(E) I e III, somente.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 50
As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.
Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.
Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.
(A) A suspeita clínica é de uma síndrome de microdeleção 17q11.2, causadora de formas mais graves de neurofibromatose tipo 1.
(B) A suspeita clínica é de neurofibromatose tipo 1, e a deficiência intelectual é achado muito frequente na doença.
(C) Um caso com tamanha gravidade é compatível com schwannomatose.
(D) A evolução muito precoce sugere um quadro de neurofibromatose com puberdade precoce, com a produção inapropriada de hormônios sendo a causa da evolução, sendo uma associação comum.
(E) O caso sugere a síndrome de Leopard, em sua forma grave, com herança autossômica recessiva.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 51
A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.
Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.
(A) A infecção pela parotidite infecciosa na infância.
(B) A exposição à radiação em exames de imagem pélvicos.
(C) Doença associada ao CFTR.
(D) Deficiência vitamínica, principalmente vitaminas D e E.
(E) Síndrome de Klinefelter.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 52
Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.
Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.
(A) É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.
(B) Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.
(C) A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.
(D) O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.
(E) A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 53
A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.
Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de
(A) mutação da conexina 35.
(B) rubéola Congênita.
(C) mutação da conexina 26.
(D) uso de antibióticos durante a gestação.
(E) síndrome de Usher.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 54
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.
A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.
Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é
(A) infusão intravenosa de bifosfonatos, visando aumentar a absorção óssea do cálcio circulante.
(B) reposição intravenosa de Cálcio, para fortalecimento dos ossos.
(C) reposição hormonal com testosterona, para indução da puberdade.
(D) uso de hormônio de crescimento humano recombinante, visando efeito anabólico, análogo ao da puberdade.
(E) reposição de colágeno oral, para substituição da produção defeituosa.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 55
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.
Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.
(A) Apresenta alto risco para câncer de ovário.
(B) Apresenta alto risco para câncer de mama, triplo positivo.
(C) Quando um dos pais é portador de mutação do gene TP53, deve ser oferecido aos filhos, mesmo pré-adolescentes.
(D) É uma contra indicação relativa ao uso de radioterapia.
(E) É contra indicado o sequenciamento do gene TP53 em DNA extraído de sangue ou saliva, em paciente com leucemia.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 56
A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.
Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.
Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.
(A) A pesquisa das mutações N370S e L444P são sugeridas como investigação inicial de casos clinicamente suspeitos.
(B) Resultados baixos da dosagem de beta-glicocerebrosidase em papel filtro, associados a elevação da quitotriosidase, são considerados com valor diagnóstico.
(C) Só são candidatos ao tratamento somente pacientes com DG tipo I.
(D) Optou-se por tratar todos os pacientes com diagnóstico de DG com enzima recombinante de produção nacional.
(E) Todos os tratamentos disponíveis são terapias de reposição enzimática, com diferenças menores entre eles e não significativas para o paciente.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 57
A investigação da deficiência intelectual (DI) avançou muito na última década, pela disponibilidade de meios diagnósticos novos. Entre as causas comuns de deficiência intelectual, foram descritas as mutações e deleções do gene SYNGAP1, responsável por cerca 0,75% dos casos de DI em uma série de casos publicada.
Considerando o fenótipo da doença causada por mutações do SYNGAP1, indique a característica que não é esperada.
(A) Transtorno do Espectro Autista.
(B) Torcicolo, displasia de quadril ou pés tortos.
(C) Hiperamonemia com acidose.
(D) Regressão do neurodesenvolvimento.
(E) Epilepsia com crises do tipo atônico.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 58
Mitocôndrias são estruturas essenciais de nossas células, envolvidas na produção de energia e diversos outros ciclos metabólicos. Cada mitocôndria carrega material genético, na forma de cópias de DNA mitocondrial, com pouco mais de 16 mil bases cada cópia, e com mecanismos de replicação e leitura diferentes do DNA nuclear.
Sobre as doenças mitocondriais, analise as afirmativas a seguir e assinale (V) para a verdadeira e (F) para a falsa.
( ) São uma forma de herança ligada ao X, sendo transmitida pelas mães e acometendo somente os filhos homens.
( ) São causa de surdez não-sindrômica.
( ) Podem ter etiologia autossômica dominante.
As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,
(A) F – V – F.
(B) F – V – V.
(C) V – V – F.
(D) V – F – F.
(E) F – F – F.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 59
A Síndrome do X-Frágil já foi descrita há mais de 70 anos, e é considerada uma causa comum de deficiência intelectual. Posteriormente, as mutações do gene FMR1 foram identificadas como causadoras da doença.
Considerando a Síndrome do X-Frágil, assinale a afirmativa correta.
(A) A mutação completa, sem a metilação do gene FMR1, ocorre em homens assintomáticos.
(B) Meninas só serão acometidas caso o pai tenha a mutação.
(C) A doença é sempre causada por expansão do trinucleotídeo CGG.
(D) A síndrome do X-Frágil se associa frequentemente a baixa estatura.
(E) A macroorquidia, quando presente, é causa de infertilidade.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 60
A fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo conhecidos há mais tempo, e foi a primeira doença investigada na triagem neonatal pelo teste do pezinho.
Sobre a doença, seu diagnóstico e tratamento, é correto afirmar que
(A) é necessária a exclusão total da fenilalanina da dieta, já que mesmo níveis mínimos podem provocar intoxicação.
(B) é indicada a suspensão do aleitamento materno tão logo a triagem neonatal aponte aumento da fenilalanina.
(C) o resultado positivo da triagem neonatal deve ser confirmado com a dosagem sérica, com aumento de fenilalanina e da relação fenilalanina/tirosina.
(D) mulheres com fenilcetonúria não precisam manter-se em dieta restrita, já que a placenta consegue metabolizar a fenilalanina com alta eficiência.
(E) é uma doença autossômica recessiva rara, que no Brasil, sempre ocorre em famílias com consanguinidade parental ou de etnias de alto risco.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 61
As síndromes de hipercrescimento, em grande parte, cursam com deficiência intelectual e outros acometimentos, porém há importantes diferenças entre elas, que auxiliam a suspeita diagnóstica a partir da clínica.
Assinale a opção que corresponde a uma associação verdadeira.
(A) A síndrome de Marshal-Smith cursa geralmente com obesidade.
(B) A síndrome de Sotos apresenta comumente atraso na idade óssea.
(C) A síndrome de Beckwith-Wiedemann não costuma apresentar deficiência intelectual.
(D) A síndrome de Klinefelter apresenta deficiência intelectual na maioria dos casos.
(E) A síndrome de Phelan-McDermid é associada a hiperhidrose.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 62
A Leucinose é uma aminoacidopatia comum, que foi recentemente incluída no programa nacional de triagem neonatal. É doença metabólica grave, recessiva, associada a crises metabólicas ameaçadoras a vida, e com potencial para dano intelectual irreversível.
Considerando um neonato que reinterna na maternidade, com relato de letargia, odor adocicado nas secreções, com acidose metabólica grave, cuja triagem neonatal apresentou elevação da leucina – indique a medida mais correta para adoção imediata.
(A) Uso de medicamentos para eliminação da amônia, visando reduzir a acidose e intoxicação.
(B) Restrição de dieta, com eliminação imediata de toda proteína e fonte calórica, para redução do metabolismo e da produção de metabólitos tóxicos.
(C) Restrição de dieta, com eliminação da amamentação, e oferta de hidratação com TIG elevada e aporte proteico controlado, com fórmula especial.
(D) Encaminhamento para transplante hepático de urgência, como procedimento curativo.
(E) Teste sérico, para confirmar a elevação da leucina e relações molares, antes da suspensão da amamentação, que só deve ser realizada após a confirmação do diagnóstico.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 63
Os microarrays, para investigação de microdeleções e microduplicações, são uma importante ferramenta na investigação de doenças genéticas. Foram incluídos na linha de cuidados para pessoas com doenças raras, sendo prevista sua disponibilização nos centros de referência.
Em relação aos microarrays, assinale a opção que apresenta a melhor indicação clínica para o exame.
(A) Displasias esqueléticas.
(B) Investigação de erros metabólicos.
(C) Investigação de mosaicismos de baixo grau.
(D) Distúrbios do movimento tipo distonia.
(E) Malformações congênitas múltiplas.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 64
A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, cuja fisiopatologia e tratamento já são conhecidos há mais de 50 anos. É uma doença frequente na prática do geneticista, acometendo crianças e adultos, interferindo no metabolismo do cobre, e com riqueza de manifestações.
Em relação ao tratamento e diagnóstico da Doença de Wilson, assinale a afirmativa correta.
(A) Níveis normais de cobre na urina descartam o diagnóstico de Doença de Wilson.
(B) A primeira linha de tratamento deve ser a redução da ingestão dietética de cobre.
(C) A primeira linha de tratamento deve ser o transplante hepático.
(D) A biópsia hepática é essencial para a confirmação do diagnóstico.
(E) A primeira linha de tratamento pode ser realizado com sulfato de zinco.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 65
As RASopatias podem ser definidas como um conjunto de doenças genéticas por mutações que afetam genes da via Ras/MAPK. Apresentam importante variabilidade entre si, porém algumas características são muito comuns ao grupo, facilitando o reconhecimento do grupo de doenças.
Assinale a característica que não é frequente na maioria das RASopatias.
(A) Baixa estatura.
(B) Cardiopatia estrutural, principalmente estenose valvar pulmonar.
(C) Manchas café com leite.
(D) Hipertelorismo ocular.
(E) Deficiência intelectual moderada a grave.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 66
A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.
Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.
(A) O cariótipo GTG é exame de primeira linha, na ausência de uma hipótese diagnóstica provável.
(B) A RNM de encéfalo é indicada para investigação de todos os pacientes com deficiência intelectual.
(C) O rastreio de doenças metabólicas tratáveis deve ser realizado na investigação de todas as deficiências intelectuais.
(D) Pacientes sem fenótipo reconhecível podem ser submetidos a exames de microarray e sequenciamento completo do exoma, independente da sequência.
(E) A Tomografia Computadorizada de Crânio deve ser realizada em todos os pacientes com macrocefalia, microcefalia, epilepsia ou neurorregressão.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 67
Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.
A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.
Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.
(A) Ela é altamente específica para a síndrome de Down.
(B) Pode ser realizada entre 10 e 14 semanas de idade gestacional.
(C) Pode ser utilizada para o rastreio das síndromes de Down, Patau e Turner.
(D) Um resultado de alto risco pode descartar a necessidade de confirmação citogenética, caso a gestante tenha mais de 40 anos.
(E) Apresenta um índice de falso positivo de 5%.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 68
As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.
Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
(A) O teste bioquímico de risco fetal detecta as displasias esqueléticas.
(B) A presença de fêmures encurtados, em gancho de telefone, é definidora do diagnóstico de acondroplasia.
(C) A Cornélia de Lange pode ser confirmada através do cariótipo de líquido amniótico.
(D) A avaliação da relação entre as circunferências torácica e craniana e entre as circunferências torácica e abdomnial é importante para determinar a viabilidade fetal.
(E) A hipomineralização com fraturas de costela é patognomônica da osteogênese imperfeita.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 69
Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.
Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.
(A) Scores de risco poligênico desenvolvidos em outras populações se aplicam bem a população brasileira.
(B) Scores de risco poligênico são ferramentas interessantes para a investigação de doenças ultra raras.
(C) Um score de risco poligênico só pode ser realizado com o sequenciamento completo do genoma.
(D) Um score de risco poligênico, por lidar com variantes de baixo impacto, é útil principalmente para doenças com baixa herdabilidade.
(E) Um score de risco poligênico para câncer pode apontar um risco tumoral tão grande quanto o de uma síndrome monogênica de predisposição hereditária ao câncer.
FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 70
A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.
Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.
A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.
I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
II. A única doença detectada pelo método é a SCID.
III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG
Está correto o que se afirma em
(A) I, somente.
(B) III, somente.
(C) I e II, somente.
(D) I e III, somente.
(E) II e III, somente.
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