As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas.

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A

FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 50

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas. 

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica. 

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta. 

(A) A suspeita clínica é de uma síndrome de microdeleção 17q11.2, causadora de formas mais graves de neurofibromatose tipo 1.

(B) A suspeita clínica é de neurofibromatose tipo 1, e a deficiência intelectual é achado muito frequente na doença. 

(C) Um caso com tamanha gravidade é compatível com schwannomatose. 

(D) A evolução muito precoce sugere um quadro de neurofibromatose com puberdade precoce, com a produção inapropriada de hormônios sendo a causa da evolução, sendo uma associação comum. 

(E) O caso sugere a síndrome de Leopard, em sua forma grave, com herança autossômica recessiva. 

QUESTÃO ANTERIOR:

- Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

GABARITO:

(A) A suspeita clínica é de uma síndrome de microdeleção 17q11.2, causadora de formas mais graves de neurofibromatose tipo 1.

RESOLUÇÃO:

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PRÓXIMA QUESTÃO:

- A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade. 

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito