Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de

FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 52

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações. 

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada. 

(A) É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica. 

(B) Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.

(C) A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha. 

(D) O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular. 

(E) A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.

QUESTÃO ANTERIOR:

- A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das

GABARITO:

(E) A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.

RESOLUÇÃO:

Não temos resolução para essa questão! Você sabe explicar? Copie o link dessa página e envie sua resolução clicando AQUI!

PRÓXIMA QUESTÃO:

- A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva. 

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito