Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do

FGV 2021 - FUNSAÚDE-CE - QUESTÃO 45

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais. 

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura. 

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica. 

(A) A presença de fenda palatina e malformação renal confirma um diagnóstico de Síndrome Velocardiofacial. 

(B) A presença de mielomeningocele aponta para uma malformação ao caso. 

(C) O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.

(D) A polidactilia com malformação renal é fortemente indicativa de Síndrome de Bardet-Biedl, na qual a mielomeningocele é uma característica definidora.

(E) O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 18.

QUESTÃO ANTERIOR:

- Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

GABARITO:

(C) O conjunto de achados é típico da trissomia do cromossomo 13.

RESOLUÇÃO:

Não temos resolução para essa questão! Você sabe explicar? Copie o link dessa página e envie sua resolução clicando AQUI!

PRÓXIMA QUESTÃO:

- A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma. 

QUESTÃO DISPONÍVEL EM:

- Prova concurso FUNSAÚDE-CE 2021 Médico (Genética Médica) com Gabarito